Беременность и роды у женщины с синдромом Марфана и акромегалией
М.Г. Газазян, И.С.
Лунева, В.М. Саруханов,
О.П. Дубогрызова, О.Я. Янчук.
Кафедра акушерства и гинекологии
(зав. кафедрой д.м.н., профессор М. Г. Газазян). Перинатальный центр Курского городского роддома
(заведующий В. М. Саруханов).
[ Иллюстрации к работе | Публикации по проблеме ]
Для многих
специалистов будет интересен впечатляющий по
степени соматической тяжести и редкости, а также
по подходу к родоразрешению и
анестезиологическому обеспечению случай
беременности и родов у женщины с синдромом
Марфана и признаками акромегалии. По нашему
мнению он представляет академический и
практический интерес для анестезиологов
(интенсивистов), акушеров - гинекологов,
генетиков и эндокринологов.
Синдром Марфана (СМ) относится к
наследственным доминантным болезням
соединительной ткани с высокой пенентрантностью
мутантного гена. Впервые описанная Вильямсом в
1876г, в последующие годы эта болезнь наблюдалась
Марфаном (1896), давшим патологии свое имя. При СМ
мутация в гене, ответственном за синтез белка
соединительно-тканных волокон фибриллина,
приводит к блоку его синтеза, соответственно
соединительная ткань обладает повышенной
растяжимостью. Симптоматика СМ многосистемная и
разнообразная. Клинический по-лимофизм по
степени выраженности симптомов очень
многообразен. Частота СМ в популяции равна
1:10000-1:15000. Популяционных и этнических различий в
частоте и клинической картине болезни не
отмечено [4]. Диагноз СМ ставится при условии
обнаружении у пациента нарушений скелета с
вовлечением в патологический процесс двух
других систем, включая одну с наиболее
специфическими проявлениями (глаза, скелет,
сердце).
Изучение патогенетических механизмов
нарушения роста при СМ рядом авторов (Семячкина
А.Н., Семерова Н.Б., Любченко Л.Н., 1983) позволило
установить вовлечение в патологический процесс
органов эндокринной системы, в первую очередь
соматотропной функции гипофиза и инсулярного
аппарата поджелудочной железы. Обнаружены
высокие показатели соматотропина (в 5-10 раз
превышающие показатели нормы) и парадоксальная
реакция гормона на глюкозо-толерантный тест у
пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями
СМ. По видимому эндокринные расстройства, не
только усугубляют тяжесть заболевания, но в ряде
случаев являются одним из основных
патогенетических механизмов формирования
кардинальных симптомов болезни [6]. Одним из
ведущих клинических проявлений в представленном
нами случае, является гигантизм и акромегалия
относящиеся к нейроэндокринным заболеваниям, в
основе которых лежит патологическое повышение
ростовой активности. Патологическим считается
рост у женщин свыше 190 см. После окостенения
эпифизарных хрящей гигантизм переходит в
акромегалию. Ведущим признаком акромегалии
является рост тела, но не в длину, а в ширину, что
проявляется в диспропорциональном
периостальном увеличении костей скелета и
внутренних органов, которые сочетаются с
характерными нарушениями обмена веществ [5].
Необходимо остановится на вопросах
вынашивания беременности и родо-разрешения у
женщин с СМ. По данному вопросу крайне мало
литературных сведений. R-F.Pyerirz (1981) на основании
собственных наблюдений, проанализировал
осложнения при беременности у лиц с СМ. Автор
подчеркнул главенствующее значение состояния
сердечно-сосудистой системы при решении вопроса
о возможности вынашивания беременности [6].
Беременность у женщин с синдромом Марфана и
акромегалией наступает крайне редко. В
литературе имеется описание четырех случаев
беременности у женщин с акромегалией [2,7]. В
литературе мы не встретили описания
сочетания беременности с синдромом Марфана с
выраженными признаками акромегалии.
Именно клиническая редкость сочетания
данной патологии с беременностью явились
основанием поделится с коллегами особенностями
родоразрешения и анестезиологического ведения
пациентки М., 38 лет, поступившей в клинику на
сроке беременности 36 недель.
Жалобы при поступлении на слабость, одышку в
покое, отеки нижних конечностей, онемение в
руках, ограничение движения в суставах.
Пациентка страдает синдромом Марфана, по поводу
заболевания состоит на учете в
медико-генетической консультации, инвалид 1
группы (инвалид детства). Женщина живет в деревне
с родителями, которые за ней ухаживают, выполняет
несложную работу по дому. Закончила 10 классов
общеобразовательной школы. Со слов выяснено, что
в детстве отличалась от сверстников высоким
ростом, с 12 - 13 лет началось искривление
позвоночника. Часто меняла обувь и одежду, т.к.
размер ноги быстро увеличивался. В настоящее
время размер обуви - 44 (28 см).
Менструальная функция с 13 лет, не регулярная,
когда была последняя менструация, пациентка не
помнит. В браке не состоит. Целенаправленного,
углубленного обследования и лечения не
проводилось.
Состояние при поступлении тяжелое. Сознание
ясное. Интеллект сохранен. Женщина высокого
роста -178 см, без учета кифосколиотического
искривления позвоночника. Кифосколиоз 4 ст,
килевидная грудина. Грудная клетка “сидит” на
широких гребнях крыльев подвздошных костей (рис.
1, 2, 3).
|
|
|
|
||
Вес 86 кг.
Обращают внимание длинные большие руки, кисти,
стопы. Лицо большое, но черты лица тонкие -
заостренный нос, “птичий профиль”, узкие губы.
Пальпируется увеличенная щитовидная железа (2
ст.) . Язык увеличен, “готическое небо”. Кожные
покровы бледные, влажные, жирные. Мышечная ткань
выражена на конечностях и практически
отсутствует на ягодицах. На нижних конечностях -
отеки. В легких дыхание везикулярное,
ослабленное, хрипов нет, частота дыханий (чд) 36 в
мин., разговорная одышка, АД 160 и 90 мм рт. ст. , 150
и 90 мм рт. ст. (Dex, Sin). Границы сердца смещены
вправо, отмечается смещение границы
относительной тупости вправо на 5 см от правого
края грудины. При аускультации тоны сердца
приглушены, не ритмичные, чсс 96-106 уд в мин.,
экстрасистолия . Проба с задержкой дыхания 9
секунд. Живот увеличен в поперечном размере,
мягкий при пальпации , на уровне пупка
определяется верхний полюс матки. Печень из под
реберной дуги не пальпируется.
В матке определяется плод, находящийся в
поперечном положении, головка справа. Высота
стояния дна матки над лоном 24 см, окружность
живота 94 см. Размеры таза dist. spinarum 35 см, dist.cristarum 37
см, dist.trochanterica 40 см, con.extema 22 см. С/б плода
выслушивается ритмичное 128-140 уд в мин. Срок
последней менструации, и первое шевеление плода
пациентка не помнит, в женской консультации не
наблюдалось. При влагалищном исследовании
выявлено, что наружные и внутренние половые
органы сформированы правильно, малый таз емкий,
широкий. Родовые пути к родам не готовы.
Ультразвуковое исследование матки -
положение плода поперечное, бипа-риетальный
размер головки - 88 мм, длина бедра - 68 мм.
Плацента по передней стенке 2 - 3 ст. зрелости.
Относительное маловодие. Сердцебиение плода
ритмичное 136 уд в мин. Дыхательные движения и
активность плода снижены. Заключение.
Беременность 36 недель. Относительное маловодие.
Биофизический профиль плода 6 - 7 баллов.
Предполагаемый вес плода 3000,0 - 3100,0.
Ан. крови общий: НВ 96 г/л. Ц.п. 0,85 Эр. 3,1х10
Тромбоциты 180х10, z 9,7х10 Соэ 2 мм/час, Ht - 38 %. В моче
белок 0,095 г/л. Z 5-8 п/зр. Уд. вес 1009.
Биохимический анализ крови и показатели
коагулограммы в пределах физиологической нормы
беременных.
Электрокардиограмма (ЭКГ).
Эпизодически параксизмальная мерцательная
аритмия, тахисистолическая форма. На ряде ЭКГ
частые политопные экстрасистолы. Гипертрофия
правого предсердия. Блокада правой ножки пучка Гиса
(возможно как эквивалент гипертрофии правого
желудочка). Гипертрофия левого желудочка.
Ультразвуковое исследование сердца (четкая
визуализация из-за выраженной деформации
грудной клетки затруднена). Аорта не уплотнена,
не расширена, на уровне фиброзного кольца
- 3 см. Полость левого, желудочка - 4,6 см (не
расширена). МЖП не утолщена (1,1 см); задняя
стенка левого желудочка не утолщена (0,9 см).
Аортальный клапан не утолщен, кальциноза нет.
Митральный клапан- проти-вофаза есть, створки не
утолщены, кальциноза нет. Правый желудочек
расширен до 4,3 см, стенка утолщена до 0,5 см. Правое
предсердие увеличено - 5,2х3,0 см. Среднюю длину
аорты определить не удается . Заключение
Гипертрофия и дилятация правого желудочка.
Дилятация правого предсердья. Пролапс
трикуспидального клапана 2 ст.
Рентгенограмма черепа в боковой проекции
(рис.4). Форма черепа долихо-цефалическая.
Сагитальный размер черепа 25 см. Кости свода
утолщены , уплотнены, отмечается гипертрофия
затылочного бугра. Турецкое седло больших
размеров, круглое. Вертикальный размер турецкого
седла - 2 см, сагитальный размер - 2 см. Индекс
"седла" равен 1 (H/S). Индекс "седло-череп"
(Martinez- Farinas)
S/c * 100 = 2/25 * 100 = 8 [З].
Контуры турецкого седла
истончены, отмечается частичный остеопороз
спинки турецкого седла, прерывистость его
контуров. Сосудистый рисунок прослеживается
слабо.
Заключение: Большие размеры турецкого седла,
“индекс седла” равный 1 и индекс “седло - череп”
выше 7,3 , говорит об объемном образовании
гипофиза с разрушением стенок турецкого седла.
Консультация окулиста. Среды прозрачные,
подвывиха хрусталика нет. Глазное дно:
диски розовые, границы четкие, сосуды сетчатки
извитые, вены расширены. Заключение : Ангиопатия
сетчатки.
|
|
|
|
Интерпретация
обзорной рентгенограммы грудной клетки (рис.5)
из-за выраженного кифосколиоза и килевидной
грудной клетки не возможна.
Диагноз : Беременность 36 недель. Поперечное
положение плода. Гестоз средней степени. Анемия
средней степени. Синдром Марфана. Акромегалия.
Ки-фосколиотическая деформация грудной клетки IV
степени. Дыхательная недостаточность III степени.
Кифосколиотическое сердце. Недостаточность 3-х
створчатого клапана с регургитацией 1 - 2 ст.
Врожденная гипоплазия аорты. Недостаточность
кровообращения II А. Гиперплазия щитовидной
железы II степени. Эутиреоз.
Больная госпитализирована в отделение
интенсивной терапии перина-тального центра, в
экстренном порядке проведено комплексное
обследование и подготовка к родоразрешению.
Тяжесть состояния, осложнившаяся
присоединением гестоза, с нарастанием
дыхательной и сердечной недостаточности диктует
необходимость быстрейшего бережного
родоразрешения, после улучшения показателей
гемодинамики и дыхания на фоне проводимой
интенсивной терапии.
Особенности ведения. Ввиду выраженной
деформации грудной клетки катетеризация
подключичной и яремной вены представляет
опасность, в связи с чем произведена пункция
правой локтевой вены периферическим катетером,
достигающим правой подключичной вены.
Центральное венозное давление (ЦВД)- 90-120 мм
водного столба. Сатурация кислорода 93%. Осмотр
отоларинголога и анестезиолога накануне
родоразрешающей операции, исключил возможность
проведения эндотрахеального наркоза из-за
выраженного смещения трахеи (см. рис.5), трудности
подбора режима вентиляции в процессе ИВЛ и
развития пневмоторакса. Тяжесть деформации
позвоночника явилась противопоказанием для
проведения эпидуральной анестезии. Степень
анестезиологического риска оценка как
максимальная (4 ASA). Оптимальным объемом операции
необходимым в данных условиях, мы посчитали
классическое кесарево сечение с переходом на
надвлагалищную ампутацию матки “...самыми
лучшими в лечебном учреждении руками ”[1].
Интенсивная терапия перед родоразрешением
включала: внутривенное капельное введение
нитроглицерина 1,0 мл на 150,0 мл физиологического
раствора со скоростью 5-6 капель в 1 минуту, энапа
10,0 мг; панангина 20,0 мг; рибоксина 10 мл,
свежезамороженной плазмы АВ(4) - 280 мл., глюкозы 10 % -
400,0 с 300 мг кокарбоксилазы. Относительная
стабилизация показателей гемодинамики и дыхания
явилась “сигналом к выполнению операции” [1].
Показатели гемодинамики накануне операции: АД 120
и 70 мм. рт. ст. (Dex, Sin); PS 96 уд в мин. чд- 30-32 в мин.;
сатурация кислорода 93 %; диурез- 150 мл в час;
температура тела 36,6 С. Премедика-ция: морфин 1 % -
1,0, димедрол 1 %-1,0 внутримышечно. Положение на
операционном столе ротированное, удерживающееся
двумя большими валиками. Индукция- сибазон 10 мг №
2, метацин 0,1% - 1,0 мл, димедрол 1 % - 4,0 мл, калипсол (2
мг на 1 кг веса)- 172 мг дробно с промежутками через 5
минут, трамал 5 мл (250 мг) № 2 в комбинации с
морфином 1 %- 1,0. Параллельно проводилась местная
инфильтрационная анестезия 0,5% раствором
новокаина. Гемодинамика по ходу операции: АД 120 и
70 мм.рт.ст. и 110 и 60 мм рт.ст. (Dex.Sin); чд- 24-26 в мин.;
сатурация кислорода 90 - 93 %, ЦВД- 120 мм водного
столба. В трахею для санации и подачи кислорода
введен микроирригатор. Кожные покровы бледно -
розовые, теплые. Во время операции продолжена
внутривенная инфузия нитроглицерина 1,0 мл на 150
мл физиологического раствора со скоростью 5- 6
капель в 1 минуту. Продолжительность операции 45
минут. Продолжительность наркоза 60 минут.
Кровопотеря по ходу операции - 1 литр. В течении
операции поддерживался баланс жидкости равный
кровопотери и диурезу. По ходу операции
оксигенация добавлялась инсуфляцией кислорода
через маску. Объем инфузии по ходу операции
составил 1070 мл (плазма свежезамороженная АВ (4) 270
мл; глюкоза 10%- 400,0; кокарбоксилаза 300 мг; панангин
60 мг; глюкоза 5%- 400,0, рибоксин 50 мг).
Диурез за время операции 100 мл в час. По
окончании операции и наркоза больная в состоянии
поверхностного медикаментозного сна переведена
в отделение интенсивной терапии. В постели
положение Фовлера. В течении 12 часов после
операции продолжена подача кислорода через
микроирригатор и введение нитроглицерина в
прежней дозе. По даным ЭКГ сохраняются эпизоды
экстрасистолии, бигемении, тригемении.
В раннем послеоперационном периоде
показатели внешнего дыхания и ге-модинамические
показатели остались на предоперационном уровне,
но в течении 18 часов после операции отмечалось их
динамическое улучшение.
Особенности послеоперационного ведения были
следующими:
1)обезболивание ненаркотическими
анальгетиками;
2) внутривенная инфузия препаратов калия под
контролем электролитов в крови;
3)раннее восстановление перистальтики путем
раннего кормления (минеральная вода, кефир и
эубиотики).
Лактация у родильницы отсутствовала.
Заживление после операционной раны- первичным
натяжением. Все представленные фотографии (рис. 1,
2, 3) выполнены в послеоперационном периоде, на
рис. 1 над лоном виден послеоперационный рубец. Во
время операции за ножку извлечена недоношенная
девочка (2700- 46) с оценкой по шкале Ангар 5- 6 баллов
в состоянии средней тяжести. Через 4 часа после
рождения состояние новорожденной резко
ухудшилось из-за дыхательной недостаточности и
правостороннего спонтанного пневмоторакса.
Произведена торакотомия, установлен пассивный
дренаж по Белау. Ребенок переведен на ИВЛ с
подозрением на врожденную эмфизему легких. В
течении 3-х суток ребенок находился на ИВЛ, при
стабилизации показателей гемодинамики и дыхания
экстубирован, удален дренаж, пневмоторакс
закрылся (утечка воздуха не определялась). В
дальнейшем новорожденный получил инфузионную,
антибактериальную терапию. Спонтанный
пневмоторакс, возникший в раннем неонатальном
периоде явился одним из маркеров симптома
Марфана у новорожденной девочки.
При стабилизации состояния, на 12 сутки после
родов ребенок переведен на второй этап для
дальнейшего обследования и лечения, а родильница
при стабильных показателях гемодинамики
выписана домой.
Возможно, в благоприятном исходе
беременности при исключительно редкой
наследственной патологии, осложненной сердечной
и дыхательной недостаточностью, сыграла роль
правильно выбранная
акушерско-анестезиологическая тактика.