Каждый случай успешного родоразрешения беременной с синдромом Марфана представляет практический интерес для специалистов, работающих в области родовспоможения. Тяжелая соматическая патология, редкое сочетание с беременностью, значительный риск летальных осложнений требует пристального внимания, специфического анестезиологического обеспечения операции и послеоперационного периода. Низкая вероятность сочетания синдрома Марфана с беременностью, особенно при успешном решении проблемы, делает каждый случай по-своему интересным и уникальным.

Синдром Марфана ( иначе Марфана-Ашара ) наследственная патология соединительной ткани аутосомно-доминантного типа наследования, с высокой степенью пенентрантности мутантного гена. Заболевание представляет собой сочетание врожденных дефектов соединительной ткани - арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии. В историю медицины оно вошло в 1896 году под именем французского врача Антонина Бернарда Марфана. В 1902 году его описал французский терапевт Эмиль Шарль Ашар. Частота данной патологии – 1 на 10000-15000.

При синдроме Марфана мутация гена, ответственного за синтез соединительнотканного белка фибриллина, через нарушение образования коллагена и эластина, приводит к блокированию его синтеза. Фибриллин входит в структуру соединительной ткани и связочного аппарата, формируя сократимость и эластичность. Отсутствие этого белка приводит к повышенной растяжимости соединительнотканных структур. Фибриллин в большом количестве содержится в стенке аорты и в связочном аппарате различных органов. Очень часто на острие возникающих проблем оказывается восходящая часть аорты, не способная адекватно противостоять давлению выбрасываемой из левого желудочка крови. Вовлечение в патогенез органов эндокринной системы—гипофиза, усугубляет тяжесть синдрома, формируя гигантизм, кифосколиоз, акромегалию, патологию опорно-двигательного аппарата. Характерный облик таких пациентов подробно описывается в соответствующей литературе. Необходимо упомянуть о сочетании синдрома Марфана с беременностью. Беременность сопровождается увеличением ОЦК на 30-40-50%.Рост ОЦК сопровождается изменением производительности сердца. Увеличение сердечного выброса при беременности происходит параллельно с увеличением объема крови. На 8-10 неделе беременности сердечный выброс возрастает на 30-40% за счет увеличения ударного объема и частоты сердечных сокращений. Все это может приводить к формированию аневризмы аорты и ее расслоению, особенно в третьем триместре и раннем послеродовом периоде, когда большой объем крови из маточных сосудов перемещается в активную циркуляцию при быстром сокращении матки. Риск развития этого осложнения увеличивается пропорционально сроку беременности.

Женщина, 24 лет, поступила в родильное отделение АОКБ 8 января 2004 г. с диагнозом: Беременность первая, 37-38 недель. Синдром Марфана: гипермобильность суставов кистей, изменения аортального клапана, дилятация корня аорты, аортальная регургитация первой степени, пролапс митрального клапана второй степени с митральной регургитацией второй степени, врожденная миопия высокой степени обоих глаз, оперированная в 1999 году (подвывих хрусталика). Выраженный кифосколиоз позвоночника. Кифосколиотическое легочное сердце с дилятацией, гипертрофией правых отделов. Дилятация легочной артерии. Одиночные ранние (типа R \ T) желудочковые экстрасистолы (по данным мониторинга ЭКГ).

Осложнения – хроническая сердечная недостаточность второй А степени, ФК второй – третей степени, дыхательная недостаточность второй степени по рестриктивному типу.

Сопутствующая патология – железодефицитная анемия легкой степени.

Данная госпитализация в отделение патологии областного роддома - вторая. Первая госпитализация в родильное отделение с 25.11.03. по 18.12.03 года по направлению врача женской консультации для уточнения акушерской тактики.

Из анамнеза известно: аускультативно шумы в сердце определялись с рождения. В одиннадцатилетнем возрасте обследовалась ленинградской клинике, где исключали дефект межпредсердной перегородки. ДМПП не найден. Синдром Марфана диагностирован в 14 лет. С этого возраста – инвалид второй группы. Кифосколиоз определяется с детства. В 1998 году операция по поводу подвывиха хрусталика обеих глаз.

Со срока 28-29 недель отмечает незначительную одышку, в частности при подъеме на второй этаж, сердцебиения.

Объективно: состояние расценено как стабильное, средней тяжести. Характерный облик страдающего синдромом Марфана: рост 195 см, вес 65 кг.Черты лица тонкие, заостренные. ”Готическое небо”. Кости скелета тонкие, длинные. Выраженный кифосколиоз позвоночного столба, грудная клетка деформирована. Гипотрофия мышечной ткани. Дыхание везикулярное, хрипов нет, равномерно проводится во все отделы. Частота дыханий 18 в мин. АД 120\80 мм. рт.ст., пульс 80-120 в мин, слабого наполнения. Определяется систолическое дрожание в области верхушки сердца. Тоны сердца ритмичные. Аускультативно – систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина. Печень по краю реберной дуги. Отеков нет. В анализах: Hb 107 г\л, эритроциты 4,1 х 10 , тромбоциты и лейкоцитарная формула, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи –без особенностей. ЭКГ - синусовый ритм, отклонение электрической оси влево. Замедление внутрипредсердной проводимости. По данным УЗДГ-маточно-плацентарный и плодовый кровоток не нарушен.

ЭХО-КГ (20.08.03. при беременности): ПЖ 29 мм, толщина стенки 5 мм, аорта 37 мм, в восходящем отделе 29 мм, некоронарная створка уплотнена, краевое уплотнение толщиной до 2мм, раскрытие створок 17 мм, аортальный клапан трехстворчатый. Левое предсердие 32 мм, движение створок митрального клапана разнонаправленное, диастолическое расхождение створок 32 мм, трикуспидальная регургитация 1-2 степени. давление в легочной артерии 30,9 мм. рт.ст. митральная регургитация второй степени. Наличие дополнительных протоков через межпредсердную перегородку не выявлено. Исследование затруднено деформацией грудной клетки.

Заключение: Дилятация и гипертрофия правых отделов сердца, дилятация легочной артерии, легочная гипертензия первой степени, пролапс митрального клапана второй степени. Митральная недостаточность второй степени., изменения аортального клапана. ФОГ: убедительных данных за гиперволемию малого круга, легочную гипертензию - нет.

Спирография: умеренные нарушения проходимости бронхиальных путей на фоне весьма значительного снижения ЖЕЛ, предполагаются рестриктивные изменения.

ЭХО-КГ (при беременности 27.11.03.): правый желудочек-18 мм, в положении на левом боку 25мм, толщина стенки 4мм, межжелудочковая перегородка 11мм, аорта в области луковицы 41мм, в восходящем отделе 38 мм, раскрытие 18-20 мм, левое предсердие 34 мм, движение створок митрального клапана, диастолическое расхождение створок 34 мм, КСО 47 мл, КДО 118 мл, УО 71мл, ФВ 60 %, ФС 32 %,легочная гипертензия первой степени. По лабораторным данным -умеренная анемия (Hb -99 г\л). Остальные анализы без особенностей.

При проведении ЭХО-КГ ( при беременности 9.01.04.) выявлена следующая динамика—аорта в области луковицы 45 мм, левое предсердие 25 мм, умеренно выраженная дилятация правых отделов сердца, легочная гипертензия первой степени, пролапс митрального клапана второй степени, митральная недостаточность первой-второй степени, аортальная недостаточность первой степени. С момента первой госпитализации в родильное отделение (25.11.03.) получала терапию: эгилок 25 мг три раза в день, кардикет-ретард 20 мг два раза в день. Прием препаратов продолжался между госпитализациями и с первого дня повторной госпитализации. За время настоящей госпитализации усилились проявления дыхательной недостаточности: одышка, чувство нехватки воздуха стали беспокоить в покое, в положении лежа. Усилились проявления синдрома нижней полой вены. Системное АД в покое снижалось до 100\60-90\60 мм.рт.ст.

Клиническая ситуация оценена коллегиально. Учитывая срок беременности 38 недель, отрицательную динамику со стороны ЭХО-КГ, усиление дыхательной недостаточности ( в положении лежа одышка до 25 в минуту ) решено провести плановое родоразрешение путем операции кесарево сечение. Так как у беременной имеется выраженный кифосколиоз, признаки дыхательной недостаточности второй степени (одышка, нехватка воздуха в положении лежа)-решено от проведения спинномозговой анестезии и от катетеризации подключичной вены решено отказаться .Накануне операции – эгилок 25 мг три раза в день, кардикет-ретард 20 мг два раза в день, фенобарбитал 0,1 г на ночь.

В день операции – эгилок 25мг в 6.00 утра. В операционной состояние расценено как стабильное, тяжелое. Дыхание с жестким оттенком, 18-20 в мин, АД 90\60 мм. рт.ст, пульс 80 в мин, ритмичный, слабого наполнения. По монитору - синусовый ритм. Для профилактики синдрома нижней полой вены - положение на операционном столе с наклоном влево.

Выполнена венепункция локтевой вены, начата внутривенная перфузия раствора нитроглицерина со скоростью 1мг\час для профилактики отека легких. С целью коррекции артериального давления начато внутривенная перфузия допамина с возрастающей скоростью от 5 мкг до 11 мкг\кг\мин,пока АД не стабилизировалось на цифрах 110-120\80 мм.рт.ст. Пренатальная анестезия : метацин 0,5 мл, норкурон 6мг,натрия тиопентал 1%-450 мг. Интубация трубкой N 8,5, герметизация манжетой. ИВЛ аппаратом “ Delta - Libra A ” в режиме CMV c ДО=500 мл, МОВ=9 л\мин, N 2 O :О2=5:4 литров, контур - полузакрытый, PEEP +5 см. вод. ст. Положительное давление на вдохе +16 см.вод.ст. После начала операции у пациентки развилась синусовая тахикардия с частотой до 120 в одну минуту. Поэтому решено начать внутривенное капельное введение 150 мг кордарона и 20 мл панангина. Через 7-10 минут пульс снизился до 80-90 в одну минуту. Артериальное давление оставалось в пределах 120-130\80 мм.рт.ст. На 8 минуте, без затруднений извлечен плод мужского пола массой 3300 г., с оценкой по шкале Апгар 7-8-8 баллов. Постнатальная анестезия: фентанил 0,2+0,1 мг. Скорость перфузии нитроглицерина оставалась прежней, скорость перфузии допамина после извлечения плода постепенно снижалась до 5,5 мкг\кг\мин, под контролем АД. Введение допамина прекращено после окончания операции при стабильном АД=120\70 мм.рт.ст. Течение анестезии без осложнений. Артериальное давление держалось в пределах 120-130\70-80 мм.рт.ст., пульс после введения кордарона и панангина – в пределах 70-90 ударов в минуту. Во время операции в легких, аускультативно выслушивалось дыхание с жестким оттенком. Сатурация гемоглобина кислорода в ходе операции в пределах 94-97 %. Кровопотеря в ходе операции составила 450 мл,внутривенная инфузия 800 мл кристаллоидов ( во избежание отека легких решено ограничиться этим объемом ). За время операции диурез составил 50 мл (по катетеру). Сознание у пациентки восстановилось через 7-8 минут после окончания операции и прекращения подачи в дыхательную смесь N 2 O . Экстубация – без особенностей. Микроструйная перфузия нитроглицерина прекращена через несколько минут после экстубации. В ясном сознании, с адекватным спонтанным дыханием, пациентка переведена в послеоперационную палату. Послеоперационный период протекал без особенностей. Заживление раны первичным натяжением. В первые сутки гемодинамика стабильна, в пределах : АД 130\80-110\70 мм.рт.ст., пульс 56-70 ударов в минуту. Аускультативно и клинически признаков застойной сердечной недостаточности не наблюдалось. С первых суток послеоперационного периода: эгилок 25мг три раза в день в течение месяца, кардикет-ретард 20 мг два раза в день в течение двух недель, фраксипарин 0,3 мл подкожно в течение 10 дней. С 11-х суток фраксипарин отменен, назначен курантил по 25мг три раза в день. Ежедневно проводился контроль ЭКГ, наблюдение кардиолога через день. В послеоперационном периоде лабораторные данные без выраженной патологии, сохранялась умеренная анемия: Hb =99 г\л.

Перед выпиской проведен контроль ЭХО-КГ ( 21.01.04.): правый желудочек 24 мм, аорта в области луковицы 41 мм, в восходящем отделе 28-30 мм, раскрытие 17 мм, левое предсердие 25мм, движение створок митрального клапана разнонаправленное, диастолическое расхождение створок 30мм, межжелудочковая перегородка 11мм, КСО32 мм, КДО102 мм, УО=70 мл, ФВ=69 %, ФС=38 %, ПП =32 мм., легочная артерия точно не видна, около 23 мм. Скорость в легочной артерии 0,58 м\сек, градиент 1,0 мм. рт.ст., Давление в легочной артерии 28,3 мм. рт.ст. Митральная регургитация 1 степени. Убедительных признаков аортальной регургитации не выявлено.

ЭКГ ( 20.01.04.) без особенностей. На пятнадцатые сутки от момента госпитализации женщина и ребенок выписаны переводом в областную детскую больницу, в отделение соматики. С целью верификации синдрома Марфана. Таким образом объективная оценка тяжести патологии, по основным жизненноважным системам органов, позволила обеспечить комплексное акушерско-анестезиологическое пособие с положительным результатом.