|
R.K. Poddar, S. Coley, S. Pavord
Отделение анестезии, Лестершир, Англия; отделение гематологии, Лестершир, Англия British Journal of Anaesthesia 2004; 93: 740-2 |
| |
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) это мультисистемное нарушение, которое характеризуется альбинизмом, геморрагическим диатезом и нарушением зрения. Прогрессирующие симптомы включают фиброз легких, воспалительные заболевания кишечника и заболевание почек. Это первое описание клинического нвблюдения беременной пациентки, которая подверглась эпидуральной анальгезии и при которой HPS впоследствии был диагностирован.
21-летняя первобеременная индийского происхождения поступила при сроке 40 недель беременности со спонтанным отхождением околоплодных вод. Уровень гемоглобина был 80 г/л. У нее не было скомпрометированного медицинского, хирургического или семейного анамнеза. Несмотря на свое индийское происхождение, она оказалась белой с очень светлой кожей. Она потребовала и получила эпидуральную анальгезию для обезболивания. Во время нормального влагалищного родоразрешения новорожденного, у пациентки произошел разрыв второй степени задней и передней стенок влагалища и промежности, развилась гематома влагалища. Разрыв был ушит под эпидуральной анальгезией. Было отмечено незначительное, но продолжающееся кровотечение; гемоглобин составил 113 г/л, число тромбоцитов 327 x 109, АЧТВ 1,1. Здесь не было активного кровотечения из разрыва, но было отмечено медленное длительное кровотечение из области разрыва. Она получила 2 дозы крови и 1 л гелофузина, АД повысилось. Ее сестра приехала и сообщила медицинским работникам о диагнозе HPS. Пациентка имела светлую кожу, какая была у ее сестры, хотя остальная семья имела более темный цвет кожи. Анамнез выявил, что пациентка имела рецидивирующие носовые кровотечения, обильные менструации и кровоподтеки вместе с некоторыми зрительными нарушениями. Гемоглобин после операции составил 80 г/л, тромбоциты 205 x 109, АЧТВ 1,1. Восстановление после ЭА бло нормальным, хотя имелся риск эпидуральной гематомы. Диагноз HPS был вероятен и так как хирургическая тампонада должна быть удалена. Имеющаяся эпидуральная анестезия была использована для обеспечения анальгезии и тампон был удален с минимальной кровопотерей. Ее восстановление после сенсорной и моторной блокады было нормальным. Последующее исследование подтвердило нарушение пула тромбоцитов; время кровотечения было удлинено до > 20 минут, вторичная аггрегация тромбоцитов была нарушена, и тромбоцитарные нуклеотиды были снижены в связи с повышенным соотношением АТФ/АДФ.
Так как HPS несет различные генотипы, окраска кожи может колебаться от белой до оливковой, но пораженные пациенты обычно имеют немного более светлую кожу, чем у других членов семьи. HPS может привести к кровоподтекам, носовым кровотечениям, кровотечению из десен, обильным менструациям и послеродовому кровотечению. Фиброз легких, грануломатозный колит и почечная недостаточность связаны с накоплением сероида в лизосомах. Определенный диагноз был установлен на основе отсутствия плотных телец при электронной микроскопии тромбоцитов. HPS это наследованное по аутосомно рецессивному типу с мутацией в HPS1, AOTB3A, HPS3 и HPS4 генах. Имели бы авторы предшествующие знания о состоянии пациентки, они бы не проводили регионарную анальгезию, используя вместо этого неинвазивные методы. При кесаревом сеченим, они предпочли бы общую анестезию. Они смогли бы выработать собственный план родов для этой пациентки и возможно могли предложить ей генетическое консультирование до зачатия.
|
